Detalles de la búsqueda
1.
Early prenatal diagnosis of causative homozygous variants in ASCC1 in a fetus with cystic hygroma and additional homozygous variants of unknown significance associated with a neurological phenotype not visible in early gestation: Dual diagnosis or not?
Prenat Diagn
; 44(3): 352-356, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38342957
2.
Refining the clinical phenotype associated with missense variants in exons 38 and 39 of KMT2D.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1600-1606, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060672
3.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med
; 22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649276
4.
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters.
Eur J Med Genet
; 62(3): 161-166, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006060
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